Αρχική σελίδα ΥΓΕΙΑ Κυστική Ίνωση ή Ινώδης Κυστική νόσος - η πιο διαδεδομένη κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα

Κυστική Ίνωση ή Ινώδης Κυστική νόσος - η πιο διαδεδομένη κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα

Η Κυστική Ίνωση ή Ινώδης Κυστικής νόσος είναι μία κληρονομική νόσος  που οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων, που προκαλεί σημαντικές βλάβες στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Χαρακτηριστικό σύμπτωμά της είναι οι υπερβολικές εκκρίσεις, που μπορούν να δημιουργήσουν σοβαρά προβλήματα στα ζωτικά όργανα, ιδιαίτερα στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Παιδιά με κυστική ίνωση είναι ιδιαίτερα ευάλωτα σε λοιμώξεις του αναπνευστικού.

Η νόσος αυτή προσβάλλει τα επιθήλια κύτταρα, καθώς και τους ιστούς των πνευμόνων, του ήπατος, του παγκρέατος και επίσης του πεπτικού και αναπαραγωγικού συστήματος. Οι υπερβολικές και κολλώδεις βλεννώδεις εκκρίσεις είναι αυτές που δημιουργούν προβλήματα ή φράσσουν αγωγούς στον οργανισμό, προκαλώντας ανωμαλίες στη λειτουργία ζωτικών οργάνων. Στα συμπτώματα ανήκει και η υπερβολική έκκριση ιδρώτα, με κίνδυνο αφυδάτωσης. Άλλα συμπτώματα της νόσου είναι: επίμονος βήχας, δυσκολία στην αναπνοή, κόπωση, μειωμένη όρεξη κ.α.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει ιδιαίτερα από ασθενή σε ασθενή, καθώς κάποια άτομα εμφανίζουν σοβαρά προβλήματα από τη γέννηση, ενώ άλλα εμφανίζουν πιο ήπια συμπτώματα που μπορεί να παρουσιαστούν μετέπειτα, όπως στην παιδική ή νεανική ηλικία.

Ένα άτομο με κυστική ίνωση χρειάζεται καθημερινά φροντίδα, ωστόσο τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από τη νόσο μπορούν να έχουν μια φυσιολογική καθημερινή ζωή στο σχολείο ή την εργασία τους. Η νόσος, ωστόσο, επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής που είναι 20 ή 30 έτη ή μερικές φορές και περισσότερο, έως τα 40 ή 50 έτη, ενώ οι εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής, της φαρμακολογίας και της γενετικής οδηγούν διαρκώς στην επιμήκυνση διάρκειας ζωής και στην καλύτερη ποιότητά της. Σε ορισμένες περιπτώσεις για να αυξηθεί η διάρκεια ζωής οι ασθενείς προχωρούν σε μεταμόσχευση.

Τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται στη βρεφική ή παιδική ηλικία και ανάλογα με τη σοβαρότητα ή όχι των συμπτωμάτων παρέχεται η αντίστοιχη ιατρική φροντίδα, ορισμένες φορές με νοσηλεία. Η φροντίδα ενός παιδιού στο σπίτι εξαρτάται πάλι από την κατάσταση του κάθε παιδιού, συνήθως όμως απαιτείται θεραπεία που υποστηρίζει τη σωστή λειτουργία των πνευμόνων, όπως και ιδιαίτερη διατροφή ή και φαρμακευτική αγωγή.

Η Κυστική Ίνωση έχει τη θλιβερή πρωτιά να είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα καθώς υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 2.500 περίπου γεννήσεις, ενώ οι φορείς της νόσου στη χώρα μας είναι περίπου 1 στα 25 άτομα.

Οι έρευνες για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης συνεχίζονται, ενώ συνιστάται από τους ειδικούς να πραγματοποιείται προγεννητικός έλεγχος από τα ζευγάρια που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν, ιδιαίτερα εάν γνωρίζουν ότι είναι φορείς της νόσου.

 

Στην Ελλάδα υπάρχουν εξειδικευμένοι ιατροί για την Κυστική Ίνωση, ενώ ένας φορέας στον οποίο μπορείτε να απευθυνθείτε για περισσότερες πληροφορίες είναι η «Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο» , http://www.cysticfibrosis.gr